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体质性生长和青春发育延迟是指青春发育时间晚于普通人群，大部分延迟2-3年，极少数人可延迟到20-21岁，才出现青春发育的一种症状。

定义

体质性生长和青春发育延迟，可以看成是正常青春发育的变异类型。尽管此类患者有生长和发育延迟，但这些患者最终都可以完成正常的性发育。由于正常青春发育起始年龄的不断变化，且有一定的个体差异，因此很难给体质性青春发育延迟一个绝对的年龄界定。

病因

青春发育的启动和延续，受到大脑皮层、下丘脑－垂体－性腺轴、各类神经介质和细胞因子等众多因素的精细调控。在青春期前，下丘脑－垂体－性腺轴因为主要受大脑皮层抑制信号的作用，所以处于相对静息状态。当机体生长发育到一定程度，机体能量积累渐增加，脂肪组织渐增多，脂肪细胞分泌的瘦素超过一定的浓度，大脑皮层对下丘脑－垂体－性腺轴的抑制作用逐渐解除，垂体脉冲式分泌FSH和LH渐增多，幅度渐增大。FSH和LH作用于睾丸或者卵巢，青春发育随之启动。简而言之，青春期的启动需要能量储备，当机体能量积累到一定程度，可通过瘦素等信号，激活下丘脑Kisspeptin/GPR54系统，解除大脑皮层对性腺轴的抑制。以上环节中的任何缺陷，如瘦素及其受体的功能缺陷，都可能导致青春发育延迟和青春不发育。

体质性青春期发育延迟的机理，尚未完全阐明：很多患者的直系亲属有青春发育延迟的表现，因此推测青春发育延迟和基因遗传有关，以常染色体显性遗传可能性大，但具体定位尚不明确；瘦素和青春启动有关，因此有学者对瘦素及其受体的基因进行研究，但未发现明显异常；大部分患者形体偏瘦，因此，有学者认为体质性生长和青春发育延迟，可能和机体能量积累不够有关。近期的研究提示，体质性青春发育延迟患者的基础代谢率高于普通人群，推测能量的负平衡可能和体质性青春发育延迟有关。

全身性疾病和营养不良患者，在原发疾病和营养状态改善后，可出现正常的性发育。青春发育延迟的原因，可能和疾病相关的炎症介质作用于中枢神经系统，从而抑制下丘脑－垂体－性腺轴启动有关；也可能和机体能量储备不足有关。

诊断标准

无全球统一的诊断标准。国内的资料显示，95%的男性儿童在14岁之前出现青春发育启动[1]。如果男性儿童在18岁仍无青春启动的临床表现，辅助检查提示FSH、LH、睾酮和雌二醇水平低下，可诊断为低促性腺激素性性腺功能减退症。因此，可以把12-18岁之间出现生长发育的患者，诊断为“体质性生长和青春发育延迟”。在实际临床中，有些患者在21-23岁才出现青春发育启动。因此，此疾病的诊断，往往需要经过长期随诊观察，直到患者出现自发性青春发育才能确诊。

治疗目标

根据青少年青春发育的规律，如果女孩12周岁、男孩14周岁，仍无青春发育征象者，应对其进行相关检查和生长发育的评估，以明确青春发育延迟的可能原因，并据此决定进一步治疗方案。体质性青春发育延迟、系统性慢性疾病所致青春发育延迟、低促性腺激素性性腺功能减退症和高促性腺激素性性腺功能减退症，是青春发育延迟的四个重要原因。其中，低促性腺激素性性腺功能减退症和体质性生长/青春发育延迟的鉴别比较困难，临床上对这两种情况的处理截然不同。前者需要终身雄激素替代治疗，而后者可根据具体情况决定是否需短期给予雄激素治疗。因此，明确诊断是决定治疗方案的前提。

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林汉华华中科技大学同济医院(汉口院区)儿科

擅长：儿童内分泌和遗传代谢性疾病的诊治，特别是矮身材、性早熟、肥胖症以及甲状腺、肾上腺、染色体异常等方面疾病的诊断与治疗。