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常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病

在胚胎时期，由于脊髓或椎管发育畸形，使脊髓分裂为两半，称为脊髓分裂症。此症极为少见，病人可无明显临床症状，部分可出现脊髓分裂综合征。

遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂

先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺

脑脂肪栓塞多见于颅脑损伤合并肢体长骨骨折，或有大面积挤压伤的肥胖伤员，脂肪滴进入破裂的静脉窦而达血液循环，造成体内多个器官的脂肪栓塞，其中栓子通过肺一支气管前毛细血管交通支或经右心房未闭的卵圆孔逸入体循环，虽有肺部滤过，但仍有一些从血流进入

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)，是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。主要以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特

鞍上生殖细胞瘤(suprasellar germinoma)的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同，但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤(germinoma)、胚胎性癌、卵黄囊瘤(内胚窦瘤)、绒毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖细胞

颅内肉芽肿不是新生物，但属于颅内占位性病变，故也引起颅内压增高及局限性病灶，故在未有CT及MRI检查之前，临床上不易与颅内肿瘤鉴别。颅内肉芽肿是一组病变，多数是由于慢性炎症或各类感染的结果，除了真菌性感染以外，尚包括脑结核球、脑梅毒瘤，各种

椎管内肿瘤(intraspinal tumor)包括起源于椎管内不同组织，如脊髓、神经根、脊膜或椎骨的各种瘤样病变。小儿椎管内肿瘤的发病率较颅内肿瘤明显降低，其中成人较为常见的脊膜瘤和神经纤维瘤在儿童尤为罕见，而胚胎残余组织的肿瘤(上皮样囊

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体