甲氨蝶呤相关的淋巴增殖性疾病
甲氨蝶呤相关的淋巴增殖性疾病是指长期应用免疫抑制剂甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)的个体(自身免疫性疾病如类风湿关节炎、银屑病和皮肌炎的患者)发生的淋巴组织增殖或淋巴瘤。
原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病
高脂血症(heperlipidemia)是血浆脂质中一种或多种成分和含量超过正常高限。由于血浆脂质为脂溶性,必须与蛋白质结合为水溶性复合物才可运转全身,故高脂血症的表型为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。黄瘤(xan
抗活化的蛋白C症
在进行APTT、试验时若加入APC,由于APC使因子Ⅴa和Ⅷa灭活,APTT出现延长。如果加入APC后APTT不延长或延长的程度减轻,称为抗活化的蛋白C症(APCD)
尼兹诺夫综合征(内兹罗夫综合征,奈泽洛夫综合征,胸腺淋巴发育不全,胸腺无淋巴细胞形成,胸腺无淋巴组织发育不良)
尼兹诺夫综合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymic alymphoplasia),但不伴甲状旁腺机能不全,属常染色体隐性遗传病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏(小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷)
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。
混合型卟啉病(杂色卟啉病)
混合性卟啉病(variegated porphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。
遗传性凝血因子Ⅹ缺乏
遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现,因此,FⅩ亦称“Stuart因子”。Telfer在一例女患者(Prower)中也发现类似表现。当发现这两种血浆混合后不能够纠正部分凝血活酶时间(PTT)延
小儿血清病(小儿血清病综合征)
血清病是一种由于外来抗原性物质(异体动物血清和某些药物,如青霉素、磺胺等)进入体内而引起的具有特征性的自身免疫性疾病。临床多呈急性或亚急性过程。血清病过程中出现体温升高、荨麻疹、关节症状等。
获得性循环抗凝物质增多症
获得性循环抗凝物质增多症是一种获得性的凝血因子抑制物,可直接作用于一种特异性凝血因子而影响。血液的凝固性,引起出血倾向。
遗传性干瘪红细胞增多症(遗传性干瘪细胞增多症)
遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis,HX)是一种罕见的,常染色体显性遗传性溶血病,其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低。
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