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原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞，如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细胞缺陷多于出生1年内就产生临床征象

绝大多数垂体腺瘤具有较高的分泌功能，使血中激素水平升高，并产生相应的临床症状。但也有一些垂体腺瘤并不使血中激素水平升高，也无激素过多症状，称为临床无功能垂体腺瘤，简称无功能垂体腺瘤(nonfunctioning pituitary aden

甲状旁腺功能异常包括甲状旁腺功能亢进和甲状旁腺功能减退。甲状旁腺功能亢进可分原发和继发两类，原发是由于甲状旁腺肿引起;继发是由于躯体因素引起代谢障碍、长期低血钙症，使甲状旁腺分泌过多。精神障碍的产生，一般认为与血钙显著升高有关，此外肾功能衰

内分泌性肌病(endocrine myopathy)包括甲状腺性肌病、皮质类固醇性多发性肌病、肾上腺皮质功能不全、甲状旁腺性和垂体病性肌病等。

肝-甲状腺综合征（Hepato Thyroid Syndrome）是指同时患有慢性肝炎和慢性甲状腺炎，而且在病因上二者有一定联系的综合征。1960年MC Conkey等首先报道，本征不包括因患甲状疾病引起的肝内循环障碍或代谢异常及对各种病因

尿崩症(diabetes insipidus)是由于缺乏抗利尿激素(adh)或肾脏对adh不反应而排出大量未浓缩的低比重尿的一种病症。 本症可分为两大类:即中枢性尿崩症和肾性尿崩症。中枢性者是指由于adh缺乏而致，又可进而分为原发性或继发性

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷

低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病，先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prade

垂体前叶功能减退症又称西蒙氏症（Simmond disease），指垂体前叶分泌的促激素不能满足人体基础或生理、应激等情况的需要而出现的综合症群。

法布里病(Fabrys disease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，是一种多器官多系统疾病