C5功能不全综合征(家族性C5功能缺陷)
C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。
小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病(小儿X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病)
X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease,XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。
小儿维生素B6缺乏病(小儿维生素B6依赖性惊厥,小儿维生素B6依赖症)
维生素B6缺乏病是由于食物烹调不当或品种过于单调所致。吸收不良也可致维生素B6缺乏。维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶犬尿氨酸酶的结构及功能缺陷,此时维生素B6的需要量为正常小儿所需的5~10倍,极易出现维生素B6缺乏。在婴儿期维生素B6
肠道病毒Cox A16型手足口病
引发手足口病的肠道病毒有20多种(型),其中以柯萨奇病毒A16型(Cox A16)和肠道病毒71型(EV 71)最为常见。早期发现的手足口病的病原体主要为Cox A16型。一般来说柯萨奇A16型后遗症比EV 71小。
小儿维生素A缺乏病(小儿干眼病)
维生素A缺乏症(vitamin A deficiency)是因体内缺乏维生素A而引起的以眼和皮肤病变为主的全身性疾病,患者以婴幼儿为主,常和营养不良并存,伴随蛋白质-能量营养不良等。维生素A在体内具有多种重要功能。它对视网膜的功能起着重要的
返祖现象(退化现象)
返祖是指有的生物体偶然出现了祖先的某些性状的遗传现象。是一种不太常见的生物“退化”现象。例如,双翅目昆虫后翅一般已退化为平衡棒,但偶然会出现有两对翅的个体。在人类,偶然会看到有短尾的孩子、长毛的人、多乳头的女子等等,这些现象表明,人类的祖先
小儿维生素C缺乏病(小儿Barlow综合征,小儿Cheadle-Moeller-Barlow综合征)
维生素C缺乏病又叫坏血病(scurvy) 系食物中维生素C不足,消化道吸收障碍或需要量增加而引起维生素C缺乏所引起,多见于8个月~2岁小儿,成人罕见。是由于长期缺乏维生素C(ascorbic acid,抗坏血酸),以骨骼变化和毛细血管通透性
颅脑先天畸形
颅裂好发于颅骨的中线部位,颅顶及颅底均可发生。以枕部多见,也见于额顶部;颅底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。个别病例可向侧方膨出。隐性颅裂,外表无包块。囊性颅裂可分为脑膜膨出或脑膜脑膨出,后者囊内含有组织,或部分扩张的脑室等。
小儿面部偏侧肥大综合征(小儿CurtiusⅠ综合征,小儿Friedreich综合征,小儿Steiner综合征,小儿半侧面部肥大,小儿外胚层发育不良-眼畸形综合征)
面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。该病征又称Curtius Ⅰ综合征、Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenital par
小儿维生素D缺乏性手足搐搦症(小儿低钙性惊厥,小儿佝偻病性低钙惊厥,小儿佝偻病性手足搐搦症,婴儿性手足搐搦症)
维生素D缺乏性手足搐搦症(tetany of vitamin D deficiency)由于维生素D缺乏加之甲状旁腺功能代偿不全,致血钙降低到1.75~1.88mmol/L(7.0~7.5mg/dl)以下,神经肌肉兴奋性增高,出现惊厥、喉痉
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