马凡综合征是什么?

马凡综合征是一种常染色体显性遗传病,累及结缔组织和骨骼、心脏,结缔组织受及可能会出现关节的病变,四肢变得细长,末端变得肥大。还可能会有主动脉夹层、主动脉瘤等心血管的病变,累积心脏可以引起猝死,所以很多马凡综合征会出现突然的死亡。

从外观来看,马凡综合症的患者手指十分纤细,往往显得还是很高大,但是检查身体可能会发现心脏的异常。要注意防止剧烈运动,避免猝死的发生,由于是遗传性疾病,所以常常会有家族病史。

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