尿素循环障碍有什么症状
尿素循环障碍主要表现就是高氨
血症的毒性表现,临床症状的严重程度,与酶缺陷程度相关,完全酶缺陷症状比较严重,起病很早,一般在婴儿出生时是正常,哺乳后出现高氨
血症,数日内就可能出现嗜睡、拒哺乳、呕吐。血氨蓄积增多,就会出现过度换气、呼吸性碱中毒。一般体温正常,呼吸可能出现暂停,肌张力低下或者增高,有可能出现惊厥频繁发作,常常有昏迷症状。当脑干功能减弱,颅内压升高,婴儿就会出现死亡。
部分酶缺陷,一般在出生后数月内起病,症状相对比较轻,对蛋白质不耐受,进食后就会出现血氨升高。