18三体综合征临界风险
唐氏综合征筛查是产前诊断的重要内容,是筛查以唐氏综合症为代表的染色体异常的检测方法,根据检测手段和时间的不同分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。18三体综合症临界风险,即筛查出18三体发生的概率为1/275至1/780,提示胎儿为18三体综合症的风险较正常胎儿稍高,此时需要做进一步的确诊试验,如羊水穿刺胎儿染色体检查或无创DNA。羊水穿刺准确性几乎100%,但有一定创伤;无创DNA没有创伤,但它只是一种筛查手段、准确性95%左右。
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