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21三体综合症临界风险是什么意思

21－三体综合症又称唐氏综合征。是由于胎儿体内多出一条额外的21号染色体所引起，是严重的胎儿染色体异常。一般在妊娠16-20周进行筛查。

唐氏筛查的结果判读:当筛查结果为1:1000以下时诊断低风险，指胎儿患唐氏儿的可能性较小；高风险结果是指风险值在1:270以上意味着胎儿异常的可能性增加；而临界风险是指结果在1:270至1:1000之间，临界风险指胎儿患唐氏综合征的风险相对偏高。但不能确定胎儿是否为高危儿，可以进一步进行胎儿的无创DNA检测。

无创DNA检测优势在于无创性、敏感性和特异性增高，对于单胎21－三体综合症的检出率可以高达99%以上。唐氏儿诊断的金标准是羊水穿刺胎儿染色体核型分析。