新生儿phe正常值范围
新生儿phe正常值范围?新生儿的phe是指苯丙氨酸,苯丙氨酸的检测是明确新生宝宝是否存在苯丙酮尿症。phe值正常值一般应小于1.2mmol/l,(20mg/dl)。新生儿苯丙酮尿症是一种先天性的苯丙氨酸代谢性障碍疾病,是一种常染色体隐性遗传疾病。早期临床表现可能会出现头发变黄,皮肤白,皮肤颜色变浅,有些小便有鼠臭味,但这些不一定是特异性的。
在新生儿出生三天以后采取足跟血,进行苯丙酮尿症的筛查试验,如果筛查阳性,必要时候再进行血清苯丙氨酸含量测定,以便能早诊断,早治疗,因为如果早期治疗,可能不影响宝宝的智力,如果晚期治疗可能会导致宝宝神经系统损伤,导致宝宝智力障碍。
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