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唐筛结果高危怎么办

唐筛结果高危怎么办？

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是提示胎儿患有唐氏综合征的风险比较高，唐氏筛查高风险中大多数胎儿是正常胎儿。高风险孕妇需要做进一步检查来确诊：

1、羊水穿刺或绒毛活检是对羊水或绒毛行染色体核型分析，是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。

优点：（1）明确诊断 （2）可发现其他染色体异常。

缺点：（1）有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/200-1/500）（2）费用较高 （3）依赖相关的穿刺机构及实验室。

2、无创胎儿DNA检测（NIPT）近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可以行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。

优点：（1）对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低 （2）无创  （3）可同时提供其他某些染色体的风险（主要是13三体、18三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同）。

缺点：（1）费用较高 （2）仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊（3）对其他染色体异常的检出率不高。