唐氏综合症是啥

唐氏综合征又称二十一三体综合征、先天愚型,是由于21号染色体异常导致的染色体病,是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。主要临床特征是智力落后,特殊面容和生长发育迟缓,并伴有多发畸形。

目前本病尚无有效的治疗方法,育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。母亲年龄越大,发病的风险越高,母亲年龄在35岁以上发病率明显上升。少数有生育能力的女性患者,其子代发病率50%,唐氏综合症患儿的父母再生育患儿的概率也更高。环境中的刺激物质,如农药、放射线等,以及某些药物如磺胺类等,可引起染色体畸变。孕前或孕早期接受放射线照射、病毒感染等都可能导致染色体畸变。

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