医护网

先天性扩张型心肌病如何确诊

先天性扩张型心肌病的确诊，需要根据患者的症状，体征，实验室检查以及基因检测的结果进行确诊。首先，扩张型心肌病不同患者临床表现差异较大，主要表现有心力衰竭，心律失常，猝死等。查体心界扩大，听诊心音减弱，常可听及第三或第四心音，有时可心尖部闻及收缩期杂音。

超声心动图检查是诊断和评估扩张型心肌病常用且重要的诊断方法。心内膜、心肌活检和组织病理学检查，有助于先天性扩张型心肌病的病因诊断与鉴别诊断。另外，可进行基因学的相关检查，对于扩张型心肌病，主要为常染色体显性遗传，目前发现超过30个染色体位点、60个基因相关突变，与家族遗传学扩张型心肌病有关。