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白化病的致病机理

白化病是由于不同基因的突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起的一组单基因遗传病。从而导致先天性基因突变，导致无法维持人体正常颜色，患者主要表现为眼、皮肤、毛发等部位色素减退或者缺失。患者对紫外线敏感，伴有不同程度的畏光、视力下降、眼球震颤等眼部症状。部分综合型白化病因严重并发症而致死。

体内色素的生成涉及多个环节，是一个复杂而精细的调控过程，其中任何环节的缺陷均可能导致色素生成障碍，导致白化病或其他色素减退性疾病的发生。