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29种遗传代谢疾病包括哪些

29种遗传代谢疾病包括苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症，9种氨基酸代谢障碍疾病，9种有机酸代谢障碍疾病，和8种脂肪酸代谢障碍疾病，共29种遗传代谢病筛查。

新生儿遗传代谢性疾病，现在一般在新生儿出生的时候，通过一滴足跟血就可以实现上述遗传代谢疾病的筛查。这种筛查是非常有意义的，因为某些患有遗传性代谢病的新生儿出生的时候病情隐匿，没有明显的临床表现，往往要到几年以后才出现发育迟缓、脏器功能受损等症状，如果没有及时筛查，会错过最佳治疗时期。