医护网

苯丙酮尿症新生儿多吗

本丙酮尿症新生儿比较常见，它发病具有种族和地域的差异，我国的苯丙酮尿症发病率大概是一万一千分之一，大概是一万一千个儿童里面有一个小孩儿患苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、生长发育迟缓、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味、脑电图异常等。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。