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怎么确定是戈谢病

戈谢病是一种家族性糖脂代谢性疾病，同时也是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病。

该病的诊断主要是根据患者出现肝大、脾大，中枢神经系统症状，例如反应迟钝，骨髓检查可以见到典型的戈谢细胞，血清酸性磷酸酶增高，就可以做出初步的诊断。

为了进一步确诊，患者应该做白细胞或者是皮肤成纤维细胞、葡萄糖脑苷脂酶活性测定。在医生的诊断过程中，还需要除外尼曼-皮克病、重型蛋白生成障碍性贫血、慢性淋巴细胞白血病等疾病。