代谢异常的疾病有哪些

代谢异常疾病指的是物质代谢过程中的紊乱,比如碳水化合物,脂肪,蛋白质,这些物质代谢过程中出现紊乱,可以影响到全身各个组织器官的功能。在临床上可以分为两大类:

第一,先天性缺乏。部分可以存在遗传性的染色体异常,但是发病率不高,比如糖原累积症,家族性高胆固醇血症,家族性高甘油三脂血症,经过临床表现提示线索,以及特异性的代谢产物的测定诊断并不困难。

第二,代谢紊乱。比如许多其他系统的疾病可能存在某一阶段,引起机体的代谢异常,比如肝功能不全时出现低血糖、高血糖,肾病晚期时出现电解质紊乱,低蛋白血症等。

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