医护网

家族性高胆固醇血症发病机理是什么?

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，其主要发病机制是细胞膜上的低密度脂蛋白胆固醇受体缺如或不足，导致低密度脂蛋白的代谢异常，临床表现为血清低密度脂蛋白水平明显升高，皮肤多部位黄色素瘤和早发冠心病。

根据致病基因的突变特点，可将家族性高胆固醇血症分为纯合子，杂合子，复合杂合子，双重杂合子，后两者在表现和遗传方式均与普通杂合子类似。家族性高胆固醇血症，主要表现为严重的血清胆固醇升高及黄色素瘤。