医护网

17-羟孕酮新生儿异常怎么办

17-羟孕酮异常的患儿要做一些其他的检查，这些辅助检查的主要是有助于检查17-羟孕酮增加的原因，第一就是染色体检查，这个染色体检查主要是包括染色体核心型分析，比如说女性的染色体计数应该是XX，46，男性染色体核型是XY，46。

第二、要做B超检查，B超检查主要是检查孩子内生殖器是男的还是女的，有的时候这种孩子可能生殖器上出现假两性畸形，因此超声一定要显示一下孩子有没有输卵管、有没有子宫，还有就是要摸一摸有没有睾丸，甚至B超去找睾丸；另一个就是超声要检测双侧的肾上腺是否对称性的增大，还是一侧增大了，是否有孤立性的肿块、出血或者其他的原因。

此外如果是出现了21羟化酶缺乏症，或者实际上孕酮增高，这个孩子有失钠、高甲这一类的临床上的水盐代谢紊乱，我们要给他做相应的基因检测来除外他是不是先天性肾上腺皮质增生症，在治疗上得确诊了以后才能治疗，因为不同的类型的治疗方案还是略有一些差别的。