胎儿唐氏综合征是什么

唐氏综合征又称21-三体综合征,也称先天愚型,是人类最早被确定的染色体病,是染色体异常中最常见的一种,为第21号染色体多一条所致。该疾病随着母亲的年龄上升发病率增加。唐氏综合征的主要特征有智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可有多种畸形。

一旦出生,会为家庭和社会带来极大的不良后果。唐氏综合症筛查是产前筛查的重点。目前有妊娠早期胎儿颈项透明层测定联合血清学筛查,妊娠中期血清学筛查以及外周血无创DNA筛查方法。其诊断主要依靠细胞遗传学方法,一经诊断,建议终止妊娠。

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