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怀孕唐氏综合征怎么查

唐氏综合征在妊娠早期可以通过联合筛查，包括超声测定胎儿颈后透明层厚度和孕妇血清学检查两大类。常用的血清学检查的指标有β-HCG和妊娠相关血浆蛋白A。妊娠中期的筛查，可以通过血清学标志物联合筛查，包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇三联筛查或增加抑制素A形成四联筛查，结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。另外，还可以通过超声遗传学标志物筛查，核型异常的胎儿往往存在解剖学改变和畸形，所以可以通过超声检查发现异常。还有无创产前检测技术是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息，筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。

如果产前筛查异常，必要时可行羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺取样或经皮脐血穿刺取样等确定诊断。