医护网

肝豆状核变性如何诊断

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，它的临床表现多种多样，诊断比较困难。可以从以下几个方面来判断：一、临床特点：有神经症状（锥体外系为主）和精神症状，有肝硬化症状，角膜有K-F环。镜下血尿、微量蛋白尿、肾小管酸中毒、急性非免疫性溶血性贫血等。

二、铜生化指标：血清铜小于200毫克／每升，加上24小时尿铜大于等于100微克，或肝铜大于250微克／每克。

三，基因检测：①间接基因检测，在有先证者的情况下，可采用多态标记连锁分析对家系中其他成员进行间接基因诊断。②直接基因诊断，对临床可疑但家系中无先证者的患者，应直接检测ATP7B基因突变进行基因诊断。