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小于胎龄儿和先天性软骨发育不全

小于胎龄儿 小于胎龄儿（small for gestationalage，简称 SGA ）是指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考值的第10百分位数。对于大多数足月儿来说：出生体重不足2500g，或者身长不足48cm，都属于小于胎龄儿的范畴。根据这个定义，大约有2.3% 的婴儿出生时为小于胎龄儿。造成小于胎龄儿的原因，涉及到母亲孕期情况（例如：嗜烟酒、妊娠高血压、营养不良、慢性疾病状态以及营养摄入受限）、胎盘发育情况、胎儿本身情况（多胎妊娠、感染、出生缺陷、染色体或基因异常）等。由于小于胎龄儿不仅仅影响身高，也是成人期慢性疾病（冠心病、高血压、糖尿病等）的诱发因素之一，因此积极的孕期保健，预防小于胎龄儿的发生对宝宝今后的健康而言至关重要。小于胎龄儿是导致我国儿童和青少年身材矮小的一个重要病因。约有10% 的小于胎龄儿出生后未能充分追赶生长，最后导致成年期矮身材。如果小于胎龄儿2 周岁后，未出现明显的追赶性生长，身高仍然明显落后于同龄儿，就可以考虑用生长激素治疗。生长激素治疗可以使患儿在儿童早期实现追赶性生长，在儿童期维持正常的生长，并达到正常成人的身高。研究表明：有部分小于胎龄儿，成年后患高脂血症、冠心病的危险性增加，用生长激素可改善脂代谢，减少冠心病的发生。生长激素还可以促进这类孩子的脑功能发育，改善智力，使颅、面部生长趋于正常。身高增长的同时，手长、脚长和髋宽也增加，使人身材匀称。关于何时应用生长激素的问题，美国FDA 推荐2 岁还没追赶回来的SGA 患儿就可以开始生长激素治疗了；在欧洲规定，患儿超过4 岁，且身高小于-2.5SD可以开始治疗。在我们国家，目前建议超过4 岁，且身高仍低于-2SD 的SGA 儿童应该接受生长激素的治疗。一般来说，治疗开始得越早效果就越好。所以，SGA 的患儿从出生起就要密切监测生长发育的指标，争取在追赶期达到同年龄同性别正常儿童的平均身高。如若发现孩子身高增长一直未追赶、生长速度还放缓的情况应及时就诊，请专业医生制定对应的治疗方案，不要让孩子输在起跑线上。 先天性软骨发育不全 软骨发育不全（ACH）又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，其特征是患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力及体力发育良好。软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。采用生长激素治疗先天性软骨发育不全，能增加部分患儿的生长速率，治疗开始半年身高增加最快，以后逐渐降低，对患儿终身高的改善目前没有有力的证据。