与染色体缺陷有关的矮小症

Prader-willi综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是一种复杂的多系统异常的遗传综合征。由父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致。 性染色体病(如Turner综合征)。 Turner综合征(Turner Syndrome,TS)又名先天性卵巢发育不全综合症
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