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矮小症的诊断与治疗

矮小的病因分类： 1.体型匀称： –生长速度正常：足月小样儿、特发性矮小、家族性矮小、青春发育延迟 –生长速度减慢：全身性疾病，精神剥夺性侏儒，内分泌疾病：生长激素缺乏、迟发性甲低，染色体病：特纳综合征等。 2.体型不匀称：软骨发育不良，脊柱干骺端发育不良，粘多糖病，先天性甲低等。 矮身材就诊诊断步骤： 1、询问病史：胎龄、娩出方式、身长、体重、有无窒息、 畸形，孕期健康、饮酒、吸烟、感染，家族中父母及所有成员的身高的情况，父母的青春发育，患儿有无不良精神心理因素，喂养、食欲和睡眠情况，以往测量的身高记录，测绘生长曲线。 2、体格检查：身高、体重、坐高、指距，头围发育是否匀称，头面部、身高、四肢有无特殊，全身各器官尤其性器官及第二性征的检查。 3、实验室检查：常规检查：血、尿常规和肝、肾功能，电解质等，疑诊肾小管中毒者宜作血气分析，需进行染色体核型分析，ACTH、皮质醇、甲功、HbA1C，下丘脑、垂体的影像学检查：垂体MRI检查，IGF-1、IGFBP-3、GH激发实验，骨龄反映骨成熟度—左手腕正位片，腕、掌、指骨各个骨化中心的生长 发育情况。 4、GH激发试验，激发试验前需禁食8小时 ，药物： 左旋多巴10mg/kg＋比定斯的明1mg/kg ，于0、30、60、90、120分钟抽血测GH， •正常人GH峰值＞10ng/mL；5-10ng/mL为      部分性缺乏； ＜5ng/mL为完全缺乏 治疗方面： 1.先正确诊断才有治疗：治疗前需完善相关检查明确诊断、向家长解释病情、充分告知治疗的获利与风险（应该做到规范、不滥用药） 2.并非所有的矮小都需要治疗或能够治疗： –如:  CDGP、软骨发育不良、骨骺近闭等 3.针对不同的病因给予不同的治疗：GHD、甲低 4.临床经验与化验检查相结合正确诊断，既需要询证医学的依据，又不仅仅是只根据化验单开药的医生 5.随访的重要性：定期复诊、监测GV、化验检查、及时发现副作用。