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识别矮小

身材矮小是一种常见的内分泌疾病。矮身材（short stature）是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2 SD)，或低于第3百分位数(-1.88 SD)者。为正确诊断，对生长滞后的儿童必须进行相应的临床观察（准确记录身高和生长速度）和实验室检查。如果家长发现孩子明显比同龄儿童矮，或生长速度明显缓慢，应急时找专门治疗矮小症的内分泌科医师和儿科医师就诊。 导致身材矮小的原因有很多，详细的病史询问和全面的体格检查可以为正确诊断提供重要线索： 1．患儿是否足月顺产、出生身长和体重：如果患者出生身长和体重明显低于正常范围，且在2岁内为实现追赶生长，则很可能是小于胎龄儿（small for gestational age,SGA）； 2．生长发育史：如果2岁以下小儿＜7cm/年，4岁至青春期前＜5cm/年，青春期＜6cm/年，则提示生长发育障碍。生长缓慢出现的时间对疾病的诊断线索非常重要。如果女孩在5岁之前生长发育尚可，在青春期前出现明显生长发育障碍，则Turner综合征的可能性较大； 3．父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况：如果父母曾有青春期发育延迟（初中比同龄矮，高中实现追赶），则患者有青春期发育延迟的可能。如果遗传靶身高（父母的平均身高，男+6.5cm，女-6.5cm）较低，则家族性矮小的可能性较大； 4．智力是否正常，如果患者存在智力障碍，则必须注意进行甲状腺功能和染色体检查，以排除甲状腺功能减退或染色体异常； 5．患者每次就诊均应准确记录身高（准确到0.1cm）和体重的测定值和标准差（百分位数），并绘制患者的生长曲线图，以便准确判断生长速度和治疗效果。身材矮小越严重，病理性原因所致矮身材的可能性越大； 6．注意患者是否身材匀称，如果出现肥胖体型且生殖器幼稚，则需重点排除Prader-Willi综合征。如果女孩出现多痣、第四掌骨短、肘外翻，则需重点排除Turner综合征的可能。如果患者存在下肢较短、脊柱畸形，应考虑软骨发育不全的可能； 7．注意第二性征发育是否正常，并记录性发育分期。如果第二性征发育滞后，则注意性腺疾病的可能，注意进行性腺激素轴的检查。