Chediak-Higashi 综合征-健康之路(医护网)

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Chediak-Higashi 综合征

Chediak-Higashi综合征 (Chediak-Higashi syndrome，CHS)，又称先天性白细胞颗粒异常综合征，为常染色体隐性遗传性疾病。由位于人1q42上的LYST (lysosomal rafficking regulator)基因突变所致。 LYST产物为分子质量430 000的胞质蛋白，叫作溶酶体运动调节蛋白。

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