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Turner综合征

先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。Turner综合征的死亡率增加约3倍，寿命缩短6～13年（主要与可能存在的血管畸形破裂有关，否则不太影响寿命）。 临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。 Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。 Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。 典型TS的诊断依据：①生长发育落后;②性腺发育不全;③具有特殊的躯体特征，如:后发际低，面部多痣，颈蹼，肘外翻，乳距宽，盾形胸，第4、5掌骨短等;④染色体核型分析提示X染色体完全缺失或结构异常。 因生长落后可为TS患儿青春期前唯一的临床表现， 故青春期前生长落后的女孩应常规行染色体核型分析，以排除TS。 一般认为在TS患儿的身高位于正常女性生长曲线的第5百分位数以下时，即应开始GH的治疗，可在2岁时开始治疗。 治疗此类患者的目的主要是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。对于有子宫的Turner患者，可以采用雌孕激素周期疗法，一方面刺激第二性征的发育、成熟，使月经来潮；另一方面可对患者心理起安慰作用。也可用生长激素增加患者身高。但是雌激素过早使用，可能造成生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。因此，如有此类患者，需来医院就诊，在医生指导下进行治疗。