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进行性肌营养不良症分类

良性假性肥大型肌营养不良（贝克尔氏型）1957年由贝克尔首先报告，也是性连隐性遗传，其病态基因位点与迪谢纳氏型相同。发病率约占全部性连隐性遗传肌营养不良症的1/10。除发病年龄较晚、进展较慢之外，其临床表现均与迪谢纳氏型相似。起病常在5～25岁，平均11岁左右。早期即出现腓肠肌假性肥大，症状缓慢进展，多不伴有心肌受累，或仅有轻度心脏病征，血清CpK、LDH等也呈异常增高。病程可达25年以上，患者的寿命接近正常人。面、肩、肱型肌营养不良（朗杜齐－德热林二氏型肌营养不良）是常染色体显性遗传性肌病中最常见的类型，发病率约为3～10/10万，男女均可发病。起病年龄多在6～20岁，早期症状为面部表情肌无力，如闭眼不全，无额纹，不能鼓腮，闭嘴不紧，喝水时从口角漏水等。因口轮匝肌假性肥大而嘴唇显得增厚而微噘。同时可出现肩胛带肌肉无力和萎缩，表现为上臂抬举无力，检查时可见“翼状肩胛”。四肢远端肌肉一般不受侵犯。病情进展缓慢，有时似乎完全稳定。长时间后，躯干及骨盆肌肉也可受累，偶尔可见腓肠肌和三角肌假性肥大。一般不伴心肌损害。血清肌酶正常或轻度升高，肌电图显示肌原性损害。预后好，病程数十年后多数仍能坚持步行或进行部分工作，其生命年限接近正常水平。肢带型肌营养不良（厄尔布氏型肌营养不良）属常染色体隐性遗传，两性均可发病，散发病例并不少见。发病率为6.5/10万。起病年龄多在10～20岁之间，首发症状常常是骨盆带肌肉萎缩，表现为步履缓慢，步态呈鸭步，腰椎前凸，下肢近端无力，上楼及蹲起困难。也有部分病人以肩胛带肌肉无力和萎缩为首发症状，表现为上臂抬举困难，有“翼状肩胛”。开始时两侧症状常不对称，3～4年后则差别不大。面肌一般不受侵，有时可伴有腓肠肌假性肥大。血清肌酶常显著升高，心电图多正常，肌电图呈肌原性损害。本病进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力。远端型肌营养不良（高尔斯氏型肌营养不良）属常染色体显性遗传。男性多于女性。也有散发病例。常在40～60岁起病，故又称为晚发型远端肌病，以区别于先天性远端肌病和婴儿型远端肌病。首先表现为手的小肌肉萎缩，精细动作笨拙；也有以双足下垂，下肢远端肌萎缩为首发病状者。少数病例可发展到四肢近端肌萎缩和无力。血清肌酶多正常。本病进展缓慢，常不影响生命年限。眼肌型肌营养不良（基洛－内文二氏型）常染色体显性遗传，或为散发，罕见。起病年龄为20岁左右，首先表现两侧上睑下垂，以后眼球活动受限以至双侧眼球完全固定于正中位，因此不再有复视。但瞳孔括约肌功能正常。此时很容易误诊为重症肌无力，可用电生理检查和药物试验进行鉴别。少数病人伴有双侧眼轮匝肌力弱和萎缩，表现为双眼闭合不全。有时出现颈肌和肩带肌无力，但不出现萎缩。血清肌酶正常或轻度升高。本病进展缓慢，一般不危及生命。眼-咽型肌营养不良属常染色体显性遗传，也有散发病例。男女均可发病。起病年龄多在40岁左右，首先出现眼球运动障碍和上睑下垂，逐步出现轻度面肌无力、咬肌无力和萎缩。多数在眼外肌瘫痪后出现吞咽困难和构音不清，数月甚至数年后易出现眼外肌瘫痪。