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什么是Rett综合征

Rett 综合征是由奥地利医生Andreas Rett于1966年首先报道的，并因此而得名。瑞典医生Bengt Hagberg于1983年以“Rett综合征”为名在国际刊物上报道了35例病人，自此“Rett综合征”这一疾病名称被正式确立下来，这一疾病也逐渐被认识。1987年，北京大学第一医院儿科首先报道了中国的Rett综合征病人，至今已诊治病人数百例。

Rett综合征的临床表现有一定的阶段性，共分为四期：

Ⅰ期 发病早期停滞期(Early-onset stagnation)。从6～18个月起,可持续数周到数月。由于症状刚出现，容易被家长忽视。患儿可出现眼的注视减少，对玩具的兴趣减低，学习和运动能力均较差，头围增长缓慢，有孤独症样表现。部分患儿可能存在喂养困难，睡眠节律紊乱。

Ⅱ期 发育快速倒退期(Rapid developmental regression)。从1～3岁起，可持续数周到一年。多为渐进性的，也可快速进展。清醒状态下有手的刻板动作，包括搓手、绞手、拍手、洗手样动作、吸吮手指、单手的手指搓动等，入睡后消失。呼吸节律异常，如阵发性的过度通气、屏气、呼吸频率增快等，入睡眠后消失。逐渐出现步态不稳，运动困难。睡眠紊乱变得更加明显；情绪不稳定、易怒；头围的增长更加缓慢。大约有一半的患儿出现惊厥。

Ⅲ期 假性稳定期(Pseudostationary period)。从4～7岁起，临床表现相对稳定，可持续数年到十年。手的失用、运动障碍和惊厥表现得更为突出，而孤独症样行为、情绪的异常得到改善，患儿对周围环境表现出一定的兴趣，反应能力、注意力、交流能力也有一定程度的恢复。

Ⅳ期 晚期运动恶化期(Late motor deterioration) 。5～15岁至成年。最突出的是活动减少，一些患儿失去行走能力，但交流、认知功能及手的技能不再倒退，手的刻板动作较前减少。由于肌张力异常，脊柱侧弯表现得较为突出，可以有四肢末梢的萎缩和畸形，双足/手的变小，关节的挛缩等，骨折也常有发生，最终需依靠轮椅生活。

Rett综合征患儿从发病起，日常生活及大小便不能自理，另外，便秘、磨牙、睡眠问题也常常困扰着患儿和家长。