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骨发育不良可能是布劳综合征的特征病变

布劳综合征（BS）和早发性结节病分别是家族性和散发性的遗传性自身炎症性疾病，因核苷酸结合寡聚化结构域蛋白 2（NOD2）模式识别受体或其附近的附近的核苷酸寡聚化域基因突变所致。BS 是一种单基因系统性自身炎症性疾病，其诊断认知主要来自于基因检测。

BS 患者的经典临床表现包括关节炎、皮炎和葡萄膜炎，而全身症状、血管炎以及多器官 / 多系统的受损也越来越多见。此外，还有存在致病性的 NOD2 突变而缺乏临床表现者。

来自美国威明顿杜邦小儿医院的 Rose 等研究者针对布劳综合征做了一项研究，发表在近期的 Rheumatology 杂志上。这是对布劳综合征（BS）进行的第一次国际前瞻性队列研究，报道了基线时患者的关节炎、眼科表现及功能指数。

研究者花费了 3 年时间在多个研究中心观察研究 BS 患者的关节、功能指数（HAQ、儿童 HAQ 以及 VAS 和疼痛指数）、眼科表现以及治疗和放射学数据。

基线时，11 个国家的 18 各中心共纳入 31 名患者（12 例为女性，19 例为男性）。31 例患者中，11 例有 www.yihu.com334W NOD2 突变，9 例有 www.yihu.com334Q 型突变，其他 11 例有各种不同的 NOD2 错义突变。20 例患者是散发病例，11 例患者有 BS 家族史。患者的病程中位数为 12.8 年。

31 例患者中有 30 例患者有关节炎，其中 7 例患者为单发，23 例患者为多发性关节炎，活动性关节炎的关节中位数为 21 个。功能指数正常者占 41%，中度受损者占 31%，重度损害者占 28%。最经常受累的关节为腕关节、踝关节、膝关节和近端指间关节。放射学可见对称性的非侵蚀性关节病变。并发现 2/3 的患者有以前从未知晓的骨发育不良。

31 例患者中，25 例有眼部病变。其中 64% 为玻璃体炎症，33% 有重度视力丧失。52% 的患者还有经典表现之外的内脏损伤、血管炎等。

BS 与严重的眼部和关节损害相关。内脏损害常见，并可能危及生命。骨发育不良有诊断意义，并提示 NOD2 在骨形态发生中有以前所不知道的作用。一般用药对 BS 疗效不佳，新的靶向治疗可能是将来的治疗方向。