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新生儿疾病筛查这些项目一个都不能少

新生儿筛查，这些项目一个都不能少！2015-07-27 健康，百事兴 中国儿科前沿论坛

  很多新生儿疾病都是因为未能及时发现错过了治疗的最佳时机，可见新生儿筛查对于新生疾病发现多么重要。那么，新生儿筛查哪些项目不能少呢？

筛查眼睛

新生儿视网膜病变、视网膜母细胞瘤、先天性白内障、先天性青光眼等眼病，一般不容易被发现，当发生异常时可能已经错过最佳的矫治时间，造成视觉功能发育异常，或形成视力残疾，另外如视网膜母细胞瘤，如果不能早期发现，一旦扩散甚至会危及生命。可见儿童眼病的早期筛查对儿童至关重要，可以有效地尽早发现如早产儿视网膜病变、视网膜母细胞瘤、先天性白内障、先天性青光眼等眼病，对于新生儿、婴幼儿的防盲治盲及视力保健具有重大意义。

筛查蚕豆病

在最近的20天南京儿童医院已经收治了11个“蚕豆病”患儿，蚕豆病是一种家族遗传代谢性疾病，它的发病原因是宝宝体内缺乏葡萄糖六磷酸脱氢酶这种酶，导致红细胞被破坏，造成溶血。患有此病的患儿，在吃了蚕豆或服用某些药物后引起急性溶血性贫血，表现为头昏、心慌、乏力、食欲不振、腹泻、发热、黄疸及贫血等症状，严重者可有昏迷抽搐、血红蛋白尿（尿呈酱油色），甚至休克死亡。然而此病至今还没有医学技术可以将其根治，最好的办法就是预防，所以在宝宝出生后，进行“蚕豆病”检查对于日后预防有很大帮助。

筛查听力障碍

有的宝宝出生时看起来很健康，但可能在妈妈肚子里就已经出现听力问题了。宝宝出生以后，一般情况下父母难以在1岁内发现其听力问题，多数孩子到了2-3岁不会说话时，才引起家长注意。如果出生进行听力障碍筛查，及早发现听力异常并采取适当措施对于宝宝听力恢复，掌握语言是十分重要的。

筛查先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症患儿出生之初症状并不明显，仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘，可有脐疝、生理性黄疸延长，不易引起家长注意，有些家长会把治疗的重点放在黄疸、腹胀便秘的治疗上而忽略此病。但是一旦出现了明显的体格和智力发育落后的临床症状，表明已进入了晚期，即使治疗，效果也不好；相反，若能在出生不久发现疾病，极大多数患儿发育不会受阻，其智力可达到正常水平。

筛查苯丙酮尿症

苯丙酮尿症早期也是没有明显的疾病症状，不通过医学检查很难被发现。在新生儿出生之际进行苯丙酮尿症筛查，一经发现可以给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制，使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围，让患儿可以正常发育。如果患儿3月以后发现并治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。

筛查半乳糖症

半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，半乳糖症患儿如果未被发现，吸收了含有半乳糖的乳汁或奶粉，会出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿甚至出现白内障及精神发育障碍。如果在新生儿筛查中发现其患有半乳糖症，可以其饮食中剔除乳糖，有效预防和减轻宝宝的病症。

筛查先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾。患这种病的女孩会男性化，而男孩则表现为性早熟。患有这种病的宝宝，男宝宝一般在2到3岁时出现阴毛和腋毛，而女宝宝则会出现阴蒂肥大，严重的还会因为体内代谢紊乱而出现循环衰竭导致死亡。新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查可以及早地发现此病，从而有效地预防由此带来的患儿脑损伤或死亡。

提示：即使宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查。因为有些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3—6个月以后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，已经错过了治疗的最佳时机。