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先天性无阴道综合征的影像学解析

病例诊断：

先天性无阴道综合征（MRKH 综合征）

病例要点：

www.yihu.com 综合征是原发性闭经常见的原因；

www.yihu.com II 型常伴有其他的发育畸形，如肾发育不全；

3. 患者常伴有周期性疼痛的症状。

病例学习：

在女性发育过程中，副中肾管形成子宫，输卵管，子宫颈和阴道上段。副中肾管的发育异常（MDA）多种多样，美国生殖医学学会将其分为 7 种类型，其中 I 型 MDA 为发育不全或缺如。MRKH 综合征就属于 I 型 MDA，伴有子宫、宫颈和邻近的阴道发育不全。MRKH 综合征的发生正是由于副中肾管的发育失败导致，其基因的遗传方式为常染色体显性遗传，伴有可变的表型表达。

MRKH 综合征主要有两种类型：I 型为单发的子宫发育不全；II 型为伴有其他的发育异常。最常见合并肾功能不全，肾脏发育异常，其次多伴有骨骼的发育不良，如脊椎骨分节不良（如椎体楔形、融合、蝶形、移位等），脊柱裂，肢体畸形，肋骨异常，短颈综合征，副中肾管和肾缺如，或颈胸段分节异常。

其他文献报道过的伴发发育异常还包括心脏畸形，肠旋转不良，肛门直肠畸形，内脏反转，腭裂等，也有报道与听觉缺陷相关。卵巢功能多正常，但常伴有卵巢异位。患者常见残留子宫，患者腹痛长于宫内膜与相关，常伴有子宫内膜移位。最常见的临床表现为原发性闭经。

本案例中的 MRKH 综合征患者伴有子宫发育不全，左肾缺如，阴道部分缺如，卵巢移位，胆道扩张，腰椎椎体融合，上胸段椎体发育异常，编外肋骨。除了胆道扩张外，其他均为 MDA 的表现。

对于该病的临床相关知识，可以参考深圳大学附属罗湖医院妇科微创治疗中心罗光楠教授在丁香园做的微访谈：先天性无阴道综合征临床诊疗。