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病例诊断：Erdheim-Chester病（ECD）

病例要点：

ECD最常累及长骨，然而，高达 50% 的患者会有颅内表现。当患者伴有脑干或小脑病变，长骨多发病变和垂体漏斗部病变导致的尿崩症时，要高度怀疑ECD病变的可能。

ECD的确诊主要是依靠组织病理检查中发现Touton巨细胞。当病变累及中枢神经系统时，在大脑半球，下丘脑，小脑及脑干中发现非朗格汉斯巨细胞的浸润。

ECD多发生在中老年患者。当累及中枢神经系统时，小脑和锥体综合征是最常见的临床表现。