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马凡氏综合征

  如果你日常看到了这样一双手，你会不会觉得漂亮呢？  上图是一疑似马凡氏病人的手，38岁，男性，无外伤史，因近二年出现双手酸痛，左手为甚就诊。下图为其左手X线片。

可见骨骺仍未闭合。

马方综合征是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病，常为染色体显性遗传。病变主要累及中胚层的心脏、骨骼、肌肉、韧带和结缔组织。临床主要表现全身管状骨细长、蜘蛛样指（趾）（骨骼病变）；眼晶状体脱位（眼部病变）；关节松弛；心脏大血管改变，升主动脉根部扩张、或急慢性主动脉夹层，主动脉瓣反流或二尖瓣脱垂（心血管病变），以及肺和神经系统畸形的一组综合征。

检查：X光片、超声心电图、CT或者MRI、裂隙灯等。

诊断：以下临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。

（1）特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。

（2）先天性心血管异常。

（3）眼部症状。

（4）家族史。

治疗原则：防止心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。药物治疗主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防止室性心律失常。有研究表明终身应用β受体阻滞剂和限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。

马方综合征病人长期随访显示主动脉弓、胸降主动脉、腹主动脉瘤发生率较高。