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Stargardt病(眼底黄色斑点症)

Stargardt病(眼底黄色斑点症)

2045-04-14

第一节 Stargardt病(眼底黄色斑点症)

【症状】

通常在儿童或青年时期出现视力下降。早期视力下降程度与检眼镜下眼底表现常不相符，所以我们必须注意不要把儿童患者误认为装病。

【体征】

见图www.yihu.com，图1l.30.2，图11.30

【主要体征】

可出现以下任一表现。

1、除视网膜色素上皮着色较深外，眼底表现相对正常。

2、在视网膜色素上皮水平出现黄色或黄白色斑点状沉积，可连在一起形成龟尾样外观。

3、萎缩性黄斑变性，由于萎缩的色素上皮将正常的色素上皮围在中央而形成牛眼样、金箔样外观，有色素团或显著的地图样萎缩。

注：在病程早期，视力下降先于可见性黄斑改变。

【其他体征】

大多数病例出现黄斑区外或中周部的色素上皮萎缩，周边视野正常，偶尔合并有视锥或视杆细胞营养不良。疾病早期视网膜电图正常，晚期可出现异常，眼电图异常。

【遗传方式】

通常为常染色体隐性遗传，偶为常染色体显性遗传。

【鉴别诊断】

1、白点状眼底 弥漫的、散在的自色小点，多位于中周部视网膜，很少出现于中心凹；静止性先天性夜盲；无萎缩性黄斑变性或色素改变。视力和视野保持正常，暗适应时间延长，视网膜电图正常。

2、白点状视网膜炎 临床表现与白点状眼底相似，但视力、视野进行性恶化，夜盲症进行性加重。视网膜电图显著异常。   

3、玻璃膜疣 分布于视网膜深层的黄白色小斑点，有时有钙化，多发生于老年人，眼底荧光血管造影可帮助鉴别，所有的玻璃膜疣均呈强荧光，而眼底白点状病变表现为不同程度的高荧光，并在一些投有斑点的区域出现强荧光。

4、视锥或视锥-视杆细胞营养不良 可有牛眼样黄斑病变，但有显著的色觉异常和特征性视网膜电图改变。参见本章第二十九节视锥细胞营养不良。

www.yihu.com病和Spielmeyer-Vogt综合征(家族性黑矇性痴呆) 为常染色体隐性遗传性溶酶体聚积病。可有牛眼样黄斑病变，进行性痴呆，癫痫发作；不同程度的视神经萎缩，视网膜血管变细和周边视网膜色素上皮改变。外周血检查和结膜组织电镜下观察均可见特征性的曲线状或指纹状包涵体。

6、氯喹/羟基氯喹性黄斑病变 有服药史，与剂量有关。参见本章第三十二节氯喹/羟基氯喹中毒。

7、非生理性视力丧失 眼底检查、眼底荧光血管造影、视网膜电图和眼电图检查正常。通过特殊试验常能诱导患者视力提高。参见第十章第二十五节非生理性视力丧失。

【检查】

当诊断不确定或必须明确诊断时进行以下检查。

    1、病史 询问发病年龄、服药史、家族史?

    2、散瞳检查眼底。

    3、眼底荧光血管造影 由于视网膜色素上皮内脂褐质增多，常显示脉络膜荧光遮蔽所引起的“静息脉络膜”或“午夜眼底”。

    4、视网膜电图和眼电图检查。

    5、视野检查 如Octopus，Humphrey视野计。

【治疗】

本病无有效的药物或手术治疗，配戴助视器、为视力残疾者提供的帮助和遗传咨询会对患者有所帮助。