结节性硬化症诊疗常规

结节性硬化症诊疗常规 

    结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病,基因定位在第9号染色体长臂上(9q34),以癫痫、智力低下、面部血管纤维瘤及视网膜错构瘤为特征。

    【临床表现】

    (一) 皮肤表现

    典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。

    1.皮肤色素脱失斑:90%的病儿在出生时即可出现皮肤色素脱失斑,白色,与周转皮肤界限清楚,呈椭圆形或其他形状。大小不等,长径从1厘米至数厘米。可见于躯干及四肢,分布不对称,面部很少见。头皮部位有时可见到,该处头发亦发白。每个病人色素脱失斑的数目多少不等,多时可达10余块。正常人有时也可见到1~2块色素脱失斑,无诊断意义。有些病人还可见到成簇的、数目较多的、形状不规则、面积较小的似纸屑状的小块色素脱失斑。

    2.面部血管纤维瘤(angiofibromas)为本病所特有的体征,以往称为皮脂腺瘤(adenoma sebaceum),实际并非皮脂腺,而是由血管及结缔组织所组成,颜色呈红褐色或与皮肤色泽一致,隆起于皮肤,呈丘疹状或融合成小斑块状,表面光滑无渗出或分泌物。散布在鼻的两旁及鼻唇沟部位的皮肤,数目多时可延及下颏部位,有时额部也可见到。面部血管纤维瘤出生时见不到,4~10岁后逐渐增多,此体征有诊断价值,但并非全部病人均有此表现,大约70%~80%病人可见到。

    3.指(趾)甲纤维瘤:在指(趾)甲周围或指甲下面,象一小块肉状的小结节。大约15%~20%病人有此表现,女孩较男孩多见,但青春期前较少见到。多发的指(趾)甲纤维瘤对本病有诊断价值。

    4.鲨鱼皮样斑:部分病人在躯干两侧或背部见到鲨鱼皮样斑,微微隆起于皮肤,边界不规则,表面粗糙,青春期以后的病人,20%~30%可见到此病变。有些病儿在出生时即可见到前额部皮肤有微微隆起的斑块,对诊断本病有帮助。

    (二) 眼部变化

    眼底检查常可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤和无色素区域。视网膜的错构瘤是本病重要的体征之一。

    (三)神经系统症状

    最常见的症状是癫痫、智力低下,有时偶可见到偏瘫或其他限局性神经异常症状。80%~90%病儿有癫痫,婴儿时期常表现为婴儿痉挛症,较大儿可表现为复杂部分性发作或其他限局性发作,也可为全身强直-阵挛发作或Lennox综合征。

    大约有60%病儿有智力低下,程度轻重不等,智力低下常与癫痫同时存在,也有部分病儿只有惊厥而无智力低下。

    神经系统结节数目多少不定,常位于侧脑室底室管膜下,X线平片可见有钙化影,但钙化需要时间,故婴儿不常见到。但CT早期即可发现密度增高呈油滴状小结节,MRI可显示肿瘤与脑室关系。病理组织学属错构瘤,脑皮层也可见有结节,平均直径1~2cm,数目多少不等,肿瘤可引起颅压高、行为改变及难控制的惊厥。部分病例还可见脑皮层缺损区,可能是在新皮层形成时神经元移行受阻有关,皮层缺如部位的深部常可见岛状灰质异位症或髓鞘脱失区。

   (四)其他系统

    结节性硬化症可累及除骨骼肌以外的身体其他部位。50%~80%结节性硬化症的病人肾脏有血管肌脂瘤(angiomyolipomas),此肿瘤组织学上属良性,由平滑肌、脂肪组织及血管组织所构成,肾脏肿瘤在小儿不似成人多见。

    2/3病人心脏有横纹肌瘤,这种心脏肿瘤病人大部分没有症状,典型的受累表现为生后不久出现心力衰竭,可由于心腔内肿瘤所引起。肺部受累仅见于1%结节性硬化症小儿,女孩较男孩多见。

   【诊断标准】

    1. 确诊本病 需具有下表所列1条主要指标;或2条二级指标;或1条二级指标加上2条三级指标。

    2. 可能为本病 具有下表所列1条二级指标加上1条三级指标;或3条三级指标。

    3. 怀疑为本病 1条二级指标或2条三级指标。

相关医生 更多