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新提议的国际癫癎诊断体系

癫癎诊断体系

江西省儿童医院内科 钟建民编译　毛定安审校 

摘要 国际抗癫癎联盟（ILAE）创立的癫癎发作和癫癎综合征分类在促进国际交流和癫癎研究方面作出过巨大的贡献，并且一直沿用至今；但已不能适应于时代发展的变化，需要对现行的分类系统进行重新修订。修订的癫癎发作和癫癎综合征是采用标准化术语，并具有足够的灵活性来考虑到癫癎诊断的实用性和动态性的一整套系统来进行描述和分类的，同时也考虑到有些患者不可能作出综合征诊断，发作类型和综合征能随着新的信息的出现而而定期修订，可以根据特定的目的来设计多种分类方案，同时对部分概念和术语的定义进行了修改，还对未来分类设计提出了相应的框架。新提议的国际癫癎诊断体系包括五个水平即层面，第一层面为发作现象的描述，第二层面为发作类型分类，第三层面为癫癎综合征分类，第四层面为病因学分类，第五层面为功能损害分类，为选择性。

关键词 癫癎，癫癎综合征，分类

 

    1. 引言

国际抗癫癎联盟（International League Against Antiepilepsy,ILAE）为癫癎发作和癫癎综合征建立了标准的分类和命名提供的规范化词汇不仅便于临床医生间的交流，而且为进行临床和基础的量化研究奠定了分类学基础。早在1997年，ILAE执委会即认为有必要重新修订现行的分类系统。分类与命名工作组认为仅对现行的国际分类作出某些修订和更新是不可能满足临床和科研等诸多方面的需求，因此建议使用标准化术语和概念来描述的一种新的诊断体系。在这套诊断体系中，可能有不同的分类方法，以后还将设计出更为专门的分类方法。建立一整套能够根据迅速出现的新信息定期修订的弹性和动态分类体系，同时建议修改部分概念和术语的定义，还对未来分类设计提出了相应的框架。

    2. 背景与部分术语的重新定义

    2.1. 简单与复杂部分性发作(simple and complex partial epileptic seizures)：这些术语不再使用，也无替换术语。在现行的癫癎分类中将部分性发作分为“简单性”和“复杂性”会不恰当地产生一种印象，即意识的受损可能与边缘系统某种机制的受损有关。部分是由于1970年癫癎发作的国际分类使用术语“复杂部分性发作”与“颞叶发作”看成是同义词所产生的混乱遭到强烈反对，在过去的20年间，主要是基于癫癎外科中心所做的工作，对发作症状的解剖学基础进行了详细研究，已明显提示某些边缘系统发作与新皮质发作的基本机制是不同的，且两者均可伴有或不伴意识损坏。因此在此过程中把部分性发作分为“简单性”或“复杂性”已失去其精确含义。的确，1981年的癫癎发作分类有意单纯依照发作现象和相关的脑电图检查结果而非解剖基础或病理生理学机制，由于当时缺乏足够资料不得不这样做。任务组认为现在已有足够的证据允许建立能代表诊断实体的发作分类，依据已知或被认为常见的解剖和病理生理学，而非单纯的现象学描述。象综合征一样，这种诊断实体本该包括病因、治疗和预后含义，且能用来补充综合征的诊断，或当不可能作出综合征诊断时单独应用。

   2.2. 局灶性发作与综合征(focal seizures and syndrome)：用来取代部分性(partial)发作和局灶相关性（localization-related）癫癎综合征。以前的二分法是基于“部分性”或“局灶相关性”对“全面性”异常的概念产生了虚假印象，即癫癎发作或癫癎综合征要么一侧半球的局灶性障碍要么全脑功能障碍。介于局灶性与全面性癫癎性功能障碍之间的各种情况包括弥漫性半球异常、多灶性异常和双侧对称性局限性异常。尽管部分性和全面性癫癎发作的概念有其价值，也许与其说是针对综合征，倒不如说是针对发作本身，企图在这种或那种分类中包含所有的发作和综合征既不可能也不实用。由于部分性暗含发作或综合征的一部分，而非指某种发作或综合征起源于一侧半球的一部分，因此术语“部分性”本身也受到批评。鉴此，1989年的癫癎与癫癎综合征分类用“局灶相关性”取代“部分性”，但前一术语较为麻烦且并不常用，任务组提议用更老且常用的术语“局灶性(local)”取代“部分性”和“局灶相关性”。不过需要特别强调的是，术语局灶性并不意味着癫癎灶是病理学上范围小而定位明确的病灶，局灶性发作和局灶性综合征几乎总是由于弥散性或广泛性脑功能区域异常所致。

   2.3. 惊厥(convulsion)：在癫癎发作类型和癫癎综合征中删去了惊厥和惊厥性(convulsive)词语,任务组认为它们是非特指性普通词汇，且通常应用不规范。因此不仅要在描述性发作术语中，而且应在命名癫癎发作类型和癫癎综合征中避免使用。如热性惊厥建议用Febrile seizures取代现行的Febrile convulsion。

   2.4. 病因分类：对特发性(idiopathic)和隐原性(cryptogenic)也存在较大争议。前者的问题在于对特发性的定义的真正含义产生误解，就其本身而言是独特并自成一类的(sui generis)，未必是病因未明；后者的问题在于定义的不精确性，隐原性通常系指非特发性或被推测为是症状性，且病因尚未明确，也有人用以指那些尚未明确是特发性还是继发性的疾病。任务组一直未找到术语“特发性”可接受的替代词，只要正确使用，其仍然是一个有用的分类学概念。因为并非所有的特发性癫癎都是良性的和也并非所有的遗传性癫癎（如进行性肌阵挛性癫癎）都是特发性，因此取消“良性（benign）”和“遗传性(genetic)”术语。尽管术语原发性（essential）在医学也可用来描述特发性，但任务组认为大多数癫癎病学家已学会正确使用“idiopathic”，且保持连续性是有价值的。推荐保留特发性(idiopathic)和症状性(symptomatic)，术语隐原性尽管仍被接受，建议用更精确的术语“可能是症状性(probably symptomatic)”取而代之。这样某些癫癎综合征要么是特发性要么是症状性，但又避免了企图用这种方式分类所有的癫癎综合征的二分分类系统。

   2.5. 癫癎综合征的分类：以前的癫癎综合征分类中未能认识到这样一种事实，有些综合征已广泛接受、而另外一些是有争议的或缺乏足够的资料。如果把一种综合征正式列入国际分类中正式承认有可能给予其不恰当的合法性，若不予承认则会挫伤有可能导致最终能被正式承认所进行的必要研究。因此癫癎综合征分类中有必要区分已广泛接受的综合征和仍在研究的综合征(syndrome in development)，当得到新的资料时必须有足够弹性来增加或取消某些综合征。

   2.6. 癫癎的遗传学研究：近年来快速发展的遗传学领域在很大程度上有助于对许多疾病包括某些癫癎病的理解，但遗传障碍与表现型间的关系仍然很复杂且难以理解。因为某种经过严格定义的特发性癫癎综合征可能有一种以上遗传异常，且具有共同遗传异常的不同家庭成员则可表现为不同的癫癎综合征，据认为在任何程度上依据特定的遗传病因来分类癫癎综合征是不成熟的。然而，毫无疑问在不久的将来，在某些癫癎综合征的分类中有可能成为现实并有很大的临床价值。因此有必要建立除了个体的综合征外还包括家庭成员的综合征，的确任务组已在推荐的癫癎综合征分类中包括了三种这样的综合征，即伴有热性惊厥的全面性癫癎、具有不同病灶的家族性局灶性癫癎和伴有不同表型的特发性全面性癫癎。前两种被认为仍在研究的综合征，而且如果没有多个家庭成员的受累证据，诊断是不可能的。最后一种是仍在讨论之中新概念。

   2.7. 反射性癫癎综合征(reflex epilepsy syndrome)：所有的癫癎发作均由感觉剌激诱发的一种综合征。反射性发作可以是与癫癎发作类型列表中自发性癫癎有关的局灶性和全面性癫癎综合征，单次的反射性发作不诊断为癫癎，另外一些特殊情况如发热、酒精戒断所诱发的发作不属反射性发作。

   2.8 癫癎病和癫癎脑病(epileptic disease and epileptic encephalopathy)

癫癎病是指病因单一明确，以癫癎发作为表现形式的一种疾病。而癫癎综合征则可以病因未明或已知有多个病因，两者间既有联系又有区别，如进行性肌阵挛性癫癎可有多种病因，故属癫癎综合征；而其中的Lafora病则为癫癎病。癫癎脑病是癫癎放电本身所导致的一种进行性脑功能障碍的疾病，如Landau-Kleffner综合征。

 

   3. 新提议的国际癫癎诊断体系

新提议的国际癫癎诊断体系，旨在对癫癎患者的发作提供标准化描述和分类，共包括五个水平(levels)即层面(axes)。建立这些层面是为了有利于决定诊断研究和制定治疗策略所必需的假说形成更符合逻辑的临床方法。在该诊断体系里包含了弹性和动态的模式，在该模式中任务组可以根据需要定期修改和更新。因此，接受新提议的诊断体系并不排除创立不同的发作和综合征分类系统，或继续使用现行分类的一些方面。任务组也关注以后分类体系的构建，但不希望建立固定的二分法分类，而是根据不同的目的有不同的分类方法。

   3.1. 第一层面为使用标准化的术语词汇进行发作现象（ictal phenomenology）的描述，对于发作事件的描述不需要参考病因、解剖、或发病机制，根据临床或科研需要可以是非常简短也可以是非常详细的。尽管不必要求对开始发作和定位性发作现象的演变进行详细的描述，但他们是有用的，如对于需要外科手术的病人或对于科研需要揭示其解剖部位或特殊的临床行为的病理生理学机制。通过建立描述发作现象的标准化的术语将大大促进临床医生和科研者间的交流。

    3.2．第二层面为癫癎发作类型（epileptic seizure type）：代表独特的病理生理机制和解剖基础的发作性病变，这是一种具有病因、治疗和预后意义的诊断名称。如果可能应指出脑内定位，且在反射性发作应当指出特定的刺激因素。发作类型分成自限性发作和持续性发作，并且进一步分为全面性发作和局灶性发作(详见附表)。

    3.3. 第三层面为癫癎综合征(epilepsy syndrome)：定义一种特殊癫癎的症状和体征的组合，它不仅包括发作类型，如额叶癫癎本身并不能组成一种综合征，也并非总能够作出综合征诊断。推荐的列表（详见附表）对癫癎综合征和不诊断为癫癎的癫癎发作性疾病是有区别的，并且还要认识那些仍在研究的综合征。需要强调的是表中包含一些尚有争议的综合征，如伴有不同表型的特发性全面性癫癎和反射性癫癎，因此任务组将根据进一步审议、成员的发现和新的资料的结果修订本表。如同癫癎发作一样，希望建立不同的癫癎综合征的组织、类型和分类来满足特定的目的。

    3.4. 第四层面为癫癎病因（etiology）。病因包括与癫癎发作或癫癎综合征、遗传缺陷相关的疾病分类中的特定疾病，或对于症状性局灶性癫癎则是特殊的病理基础。如进行性肌阵挛性癫癎的病因可以是蜡样脂褐质沉积症（ceroid lipofuscinosis）、涎腺病唾液酸沉积症（Sialidosis）、Lafora氏病、Unverricht-Lundborg氏病、神经层面突性营养不良、肌强直癫癎和破碎红纤维（MERRF，Myoclonus epilepsy and ragged red fibers）和齿状核红核苍白球萎缩等。

    3.5. 第五层面是癫癎性疾病所致损伤程度(impairment)。为具有实用价值的另一诊断参数，通常参照WHO国际功能、残疾和健康分类（ ICIDH－2）的标准来制定，但应用于发作性疾病需要进行必要的修改，目前仍在制定之中。

 

   参考文献

   1．Engel J www.yihu.com proposed diagnosis scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy:Report of the ILAE Task Force on Classification and www.yihu.com,2001,42(6):796-803

   2．Blume WT,L?ders HO,Mizrahi E,et www.yihu.com of descriptive terminological for ictal

semiology:Report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology.　Epilepsia,2001,　42(9):　1212-1218.

   3．World Health www.yihu.com classification of functioning and disability,beta-2,full www.yihu.com:World Health Organization,July 1999

   4．Kammerman S, Wasserman L. Seizure disorders: Part www.yihu.com and diagnosis[J]. West J Med, 2001,175(2):99-103.

   5．Avoli M,Rogawski MA,Avanzini www.yihu.com epileptic disorders:an update[J]. Epilepsia,2001,　42(4):445-457.

 

 

 

附表　癫癎发作类型、反射性癫癎的诱发因素与癫癎综合征

癫癎发作类型与反射性癫癎的诱发因素

癫癎综合征和相关情况

自限性发作类型

全面性发作

强直－阵挛性发作(包括以阵挛或肌阵挛相开始发作的各种变型)

阵挛性发作

不伴强直特征

伴强直特征

典型失神发作

不典型失神发作

肌阵挛失神发作

强直发作

痉挛

肌阵挛发作

眼睑肌阵挛

不伴失神

伴失神

肌阵挛失张力性发作

负性肌阵挛

失张力性发作

全面性癫癎综合征中的反射性发作

局灶性发作

局灶感觉发作

伴初级感觉症状（如枕、顶叶发作）

伴经历性感觉症状（如颞顶枕联合发作）

局灶运动发作

伴单纯阵挛运动发作体征

伴不对称强直运动发作（如辅助肌运动发作）

伴典型（颞叶）自动症（中颞叶发作）

伴运动增多性自动症

伴局灶性负性肌阵挛

伴抑制性运动发作

发笑性发作

偏侧阵挛性发作

继发性全面性发作

局灶性癫癎综合征中的反射性发作

持续性发作类型

全面性癫癎持续状态

全面性强直阵挛性癫癎持续状态

阵挛性癫癎持续状态

失神性癫癎持续状态

强直性癫癎持续状态

肌阵挛癫癎持续状态

局灶性癫癎持续状态

部分性癫癎持续状态(Kojevnikov)

先兆持续状态

边缘性癫癎持续状态（精神运动性持续状态）

伴有偏瘫的偏侧惊厥持续状态

反射性发作诱发剌激

视觉剌激

闪光：有可能为特定的颜色

图形

其它视觉剌激

思考（维）性

音乐性

进食性

操作

躯体感觉

本体感觉

阅读

热水

惊吓

良性家族性新生儿发作

早期肌阵挛性脑病

大田原综合征

婴儿游走性部分性发作＊

婴儿痉挛症

婴儿良性肌阵挛性癫癎

良性家族性婴儿发作

良性婴儿惊厥（非家族性）

Dravet综合征（以前称婴儿严重肌阵挛性癫癎）

半侧惊厥偏瘫综合征（HH综合征）

非进行性脑病中的肌阵挛性癫癎持续状态＊

伴中央颞区棘波的良性儿童癫癎

早发性良性儿童枕叶癫癎（Panayiotopoulos type）

晚发性儿童枕叶癫癎（Gastaut type）

伴有肌阵挛失神的癫癎

伴有肌阵挛站立不能发作的癫癎

Lennox-Gastaut综合征

Landau-Kleffner综合征(LKS)

伴有慢波睡眠期持续棘慢波的癫癎（不包括LKS）

儿童失神癫癎

进行性肌阵挛性癫癎

伴有不同表型的特发性全面性癫癎

少年性失神癫癎

少年性肌阵挛性癫癎

仅表现为全面性强直阵挛性发作的癫癎

反射性癫癎

特发性光敏性枕叶癫癎

其它视觉性癫癎

特发性阅读性癫癎

惊吓性癫癎

常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫癎

家族性颞叶癫癎

伴有热性惊厥的全面性癫癎＊

病灶多变的家族性局灶性癫癎＊

症状性（或可能是症状性）局灶性癫癎

边缘系统癫癎

伴有海马硬化的颞中叶癫癎

特定病因所致的局限性颞中叶癫癎

有明确定位和病因的其它类型

新皮质癫癎

Rasmussen综合征

有明确定位和病因的其它类型

伴有不诊断为癫癎的癫癎样发作性疾病

良性新生儿惊厥

热性惊厥

反射性发作

酒精戒断性发作

药物或其它化学物质所致发作

外伤后立即和早期发作

单次发作或孤立性簇性发作

寡发作性癫癎

＊仍在研究的综合征




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