先天性卵巢发育不全症
特纳综合征(Turner symdrome,TS)又名先天性卵巢发育不全症。其为一种染色体的畸变,主要特征为生长障碍,2-3岁生长显著变慢;性幼稚,表现为青春期迟缓和原发性闭经;躯体形态异常;颈粗而短、蹼颈、肘外翻、发际低、毛发重、皮肤多黑色素痣等。体细胞染色体核型特征为 4 5,XO,亦可显各种嵌合型。TS病人可合并其它脏器畸形。导致TS生长障碍的病因机制复杂,有推测可能与生长激素有一定的关系。GH治疗指征:当患儿身高在正常女性生长曲线的第5百分位以下,年龄在5岁即可开始治疗。
推荐剂量:12岁以下单用生长激素,0.15-0.2IU/kg/d,皮下注射。年长儿童(>9~12岁)可和 Oxandrolone联合治疗,0xandrolone剂量每日0.0625mg/kg,在青春发育期增加hGH剂量,以产生青春期生长加速。
治疗期间应3~6月监测~次,检查身高、体重、骨龄、血、尿生长激素、IGF-I水平。