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出生缺陷的预防及管理

中国每年约80—120万出生缺陷儿降生包括约22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型

新生儿死亡中30—50%源于出生缺陷

40%的出生缺陷儿可形成残疾

每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元人民币！

先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿人民币！

提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾已迫在眉睫！！ 

二十世纪九十年代开始，我国出生缺陷率不断攀升。但是对于很多基层医生来说，「出生缺陷 」却是一个陌生的词语。

什么是出生缺陷？

“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。

它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常。

很多基层医生和准妈妈不知道，出生缺陷其实是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

常见出生缺陷：

1.中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。

2.头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。

3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁

4.消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出。

5.泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。

6.四肢：多指、并指畸形，肢体缺如或环状索带压迫。

7.肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。

每30秒就有一个缺陷儿出生

1996年，中国出生缺陷率只有0.87%，到2012年却高达5.6%，中国被世界卫生组织认定为出生缺陷高发国家！ 据专家估计，中国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，中国先天残疾儿童总数高达80-120万，约占每年出生人口总数的4-6%。

幸福的妈妈辛苦怀胎280天，一个家庭满怀期待的新生命，平均每二十个里面就有一个存在先天性缺陷！ 平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生，这触目惊心的现状，使家庭、社会、国家不堪重负……

预防出生缺陷的第一道防线--婚前检查与孕前检查

不重视婚前检查

据北京最新调查，自2003年婚检实行自愿以来，2015年的婚检率仅为9.44%，而婚检人群疾病检出率却翻倍：疾病检出率从1996年的5%增至2014年的12.95%左右，影响母婴健康的疾病呈多发趋势。其中，唇裂、先天性心脏病、智力低下等遗传及先天性疾病；癫痫等精神性疾病；小睾丸、精索静脉曲张等男性生殖系统疾病；盆腔炎、生殖器官肿物等女性生殖系统疾病越发常见。

针对有些人认为“我和对方都很健康，没必要婚前做体验”的想法，卫计委相关负责人表示，虽然现行《婚姻登记条例》对婚检不实行强制，但是婚前检查是发现遗传病和预防新生儿缺陷的第一道防火墙，其重要性不言而喻。

婚检是为双方领取健康“通行证”，是健康婚姻和优生优育的一道保护屏障。

婚检都查什么？？

婚检首先针对的是遗传病，目前遗传病有4000余种，无法根治，正威胁着数以千万计的人的健康，通过婚检可以及时发现，并根据其情况做遗传风险度测算及遗传方式的分析，由医生进行优生指导，尽可能避免生出一个智残或极不健康的孩子。

其次，婚检针对传染病。现在要检查的有性病、艾滋病、梅毒、淋病、澳抗等。通常通过血、尿常规和肝功、胸透、内科、性病检查等项目均可排除会影响婚姻质量和配偶健康的乙肝、活动性肺结核、肾病、性病等很多种疾病。

不重视孕前检查

有人会有疑问，婚前检查与孕前检查是否可以合并？检查两遍有必要吗？

这里小编告诉大家：非常有必要。婚检主要是检查结婚双方是否身体健康，是否有不适合结婚的遗传病或精神病，并检查是否患有传染病。而孕前检查主要是检查男女双方是否适合怀孕。越来越多的夫妻选择婚后几年再要孩子，决定生宝宝之前做系统的孕前检查很有必要，两者不可相互替代。

孕前检查都查哪些？？

女性主要检查是否患有阴道炎，输卵管炎，是否排卵正常等；男性主要检查精子的活力，精子浓度等。检查的目的是保证有健康婴儿的出生。

必查项目：

(1)血常规；(2)尿常规；(3)血型(ABO和Rh)；(4)肝功能；(5)肾功能；(6)空腹血糖；(7)HBsAg；(8)梅毒螺旋体；(9)HIV筛查；(10)宫颈细胞学检查(1年内未查者)。

备查项目：

包括以下项目：(1)弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒(TORCH)筛查。(2)宫颈阴道分泌物检查（阴道分泌物常规、淋球菌、沙眼衣原体）。(3)甲状腺功能检测。(4)地中海贫血筛查(广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等地)。(5)75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT：针对高危妇女)。(6)血脂检查。(7)妇科超声检查。(8)心电图检查。(9)胸部X线检查。