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什么是“烟雾病”，患了烟雾病会有哪些症状？

什么是“烟雾病”，患了烟雾病会有哪些症状？

烟雾病是一种极罕见的缺血性脑血管病，据文献报道，烟雾病年发病率3.5/100万左右，在我国山东、河南相对高发，南方地区相对更少见，这种罕见病属于神经外科或神经内科或儿科范畴。如果根据这个平均发病率，福建3900万人口，每年可能有新发病例136人左右，即使是福清、晋江、南安、安溪这样的百万人口大县，一年也只有新发病例3-5个，而对于多数人口在30万左右的县区，可能3年才发现一个病例，这只是个大概的数据，我们还在努力证实。但正因为是罕见病，人们对它的认识非常少，即使是神经外科或神经内科的大夫，行医一辈子可能也碰不到几个烟雾病的病人，其他专业的医生和护士可能还不知道烟雾病是什么病，没学医的人们根本没听说过烟雾病。

据我的观察，因为是罕见病，烟雾病目前仍然存在不少漏诊和误诊，不少患者的诊断仅停留在脑梗塞或脑出血水平，未做进一步的病因诊断，导致病人错过了最佳治疗时机；烟雾病的治疗也有很大的误区，不少医生认为烟雾病没有好的治疗方法或治疗效果不好，脑梗塞或脑出血经过治疗后，医生就让病人回家休养了，未建议进一步的搭桥手术治疗，大多数病人将再次或反复经历脑梗塞或脑出血；本地区开展烟雾病诊治的医院和医生较少、病例数少。这些现象造成少数求医心切的烟雾病患者千辛万苦也要想方设法到上海、北京去治疗，而绝大多数患者被遗忘在民间，因此，作为一个长期关注烟雾病的神经外科大夫，在福建医科大学附属协和医院神经外科的工作平台上，随着我们对烟雾病临床实践的不断深入和总结，我觉得很有必要写一些烟雾病相关的科普性质的文章，分享我们对烟雾病的认识和诊治经验，让本地区还不熟悉烟雾病的医务工作者迅速认识烟雾病，从而使本地区的烟雾病患者能够及时获得正确的诊断和治疗，提高生活质量，具有重要的社会价值和战略意义。


 

当我和周围的朋友和同事聊起烟雾病的时候，他们第一反应通常会问烟雾病是一种什么样的病？烟雾病什么表现？是不是头晕、记忆力下降之类的症状。这是人们从烟雾病这个名字所能猜到的。今天，我想就“什么是烟雾病，烟雾病有哪些症状？”这个常见问题做个粗浅的介绍。

烟雾病是一种较为罕见的缺血性脑血管疾病，是双侧颈内动脉终末段（或双侧大脑前动脉起始段或双侧大脑中动脉起始段）的慢性闭塞或狭窄，同时可见脑底部异常增生的血管网，且不具有基础疾病。颅底及脑深部异常增生的血管网在脑血管造影上有如“吸烟时吐出的烟”故而被命名为“烟雾病”。

烟雾病，也称为“もやもや病”（moyamoya disease），是日本東北大学（仙台）脑神经外科教授铃木二郎（Suzuki Jiro）先生命名，烟雾病的铃木分期至今仍被全世界的神经外科医生使用，铃木先生也因此闻名世界。我自2005年攻读硕士、博士研究生起，在导师杨卫忠教授的指导下，坚持缺血性脑血管病的实验研究十余年，毕业后，在福建省神经外科研究所所长、福建医科大学附属协和医院神经外科主任石松生教授的统一安排和全科老师同事们的支持下，我很幸运地到日本東北大学脑神经外科学习和研究烟雾病。这里的脑神经外科以脑血管病著名，且传承做的很好，从初代教授铃木二郎先生就专注于脑动脉瘤和烟雾病的诊治及研究，至今第三代，他们科室最优秀的人才仍被派去学脑血管病。我在日本東北大学脑神经外科及广南病院脑神经外科参观烟雾病手术、参加血管搭桥训练以及烟雾病的临床和基础研究，并与日本著名烟雾病专家藤村教授合作率先提出烟雾病搭桥手术的“分水岭漂移”理论，发表在《Neurosurgical Review》，被《烟雾病和烟雾综合征诊疗中国专家共识》引用。

烟雾病亚洲多见，尤其是东亚国家（中国、日本、韩国），即使在欧美国家，绝大多数烟雾病患者也是亚洲人种。据统计烟雾病发病率3.5/100万人口/每年。好发于5岁左右的儿童和40岁左右的成人，男女比例1：1.8，其致病原因尚不明确，研究表明RNF213基因是烟雾病致病基因之一，有散在家族遗传性。

现在普遍认为烟雾病是一种基因相关性疾病，但并非先天性疾病。我们往往很难发现烟雾病患者什么时候开始出现颅内主要动脉（颈内动脉末端、大脑中/前动脉起始段）的狭窄，等到被发现时通常至少一侧动脉已经狭窄的比较严重甚至闭塞，同时伴有烟雾病状血管形成。可以这么理解，颅内主要动脉的慢性狭窄造成脑供血不足，为了满足自身脑细胞的生存，代偿性地从颅内其他动脉长出新生血管，使缺血的大脑仍然具有相当的血供，脑细胞的营养还“将就够用”，这时候大部分患者没有症状或者症状轻微不足以重视，然而他们的大脑依然处于低灌注状态。

处于慢性低灌注状态的大脑是危险的，随着疾病的慢性发展，一部分病人就可能出现症状，轻则表现为短暂脑缺血发作（transient ischemic attack，TIA），重则出现脑梗塞。短暂脑缺血发作患者通常表现为一侧发作性肢体麻木、发作性肢体无力、发作性失语，持续时间很短，可能就数分钟，缓解后又和正常人一样，所以常常不被患者重视，尤其是儿童患者，家长不注意观察很难发现，也有的病人被当成癫痫病检查和治疗。这个阶段的患者如果没有及时就医，在经过几次TIA发作后，常常发展成不可逆的脑梗塞，造成难于恢复的偏瘫、失语或视物模糊等症状，有的患者一发病就昏迷不醒，这些症状的严重程度取决于脑梗塞的部位和范围。

脑梗塞，说通俗点就是“中风”，中风是一种常见病，人们都非常熟悉，表现为半身不遂，话说不出来等等。但中风的原因有很多，因为烟雾病造成的中风可能不足万分之一，因此也是容易造成漏诊的原因。基层医院受限于陈旧的设备或自身认识不够，常常仅将病人诊断在脑梗塞或脑出血水平，未能进一步检查病人的脑血管，是造成烟雾病漏诊的重要原因。除了脑梗塞，脑出血也是中风的一种，称出血性脑中风。

在和病人谈病情时，我经常将烟雾病的慢性脑低灌注状态比喻为“大脑发生干旱”，长时间的干旱造成禾苗不健康的生长，轻者局部出现小片状的枯死（“腔隙性梗塞”），如果这种干旱一直得不到解决，最终将出现整片的枯死（“大面积脑梗塞”，Figure 6）。有些病人，可以代偿性的从颅外长入一些血管供应颅内，但很有限。刚刚开始出现脑缺血症状的病人，如果能够及时做“颅外-颅内”搭桥手术，人为地将颅外的血流引到颅内，那么等脑血供改善后，这些病人就会如同“久旱逢甘霖”，症状得到显著改善。反之，等到整片枯死（较大面积梗塞）时，神经功能障碍已经固定了，手术效果就不会那么显著了，这个时候手术的主要作用变成预防再次梗塞，因此，早期诊断和治疗时机很重要。

还有不少烟雾病病人长时间处于慢性脑低灌注状态，虽然没有累及肢体，但出现认知功能障碍，比如记忆力下降、智力下降、算数能力下降等，早期诊断和治疗对病情恢复会有很大的帮助。

在临床中，我见过不少病人，在基层医院没有诊断出来，到发现时已经很严重。我举个例子，吴女士50岁，突发意识不清、一侧肢体偏瘫，到我院诊断“急性脑梗塞”，通过MRA/DSA等脑血管造影检查才明确是烟雾病造成的。但详细追问病史，患者半年前发生过一侧手脚麻木，持续1分钟后缓解，大约1个月发作一次，到县医院做了CT检查没发现什么问题，未再进一步检查。这些实例告诉我们，要认清什么是短暂脑缺血发作的症状，有了这些症状都应该做CTA/MRA排查一下脑血管是否出了问题。

还有一半的烟雾病患者表现为自发性脑出血，这些病人常伴有高血压，容易被当成高血压性脑出血来治疗。这部分病人平时一点症状都没有，一发病就是突发头痛，随后意识丧失，到医院做脑部CT检查可见脑室出血或脑内血肿，CTA可见颈内动脉闭塞、烟雾状血管生成。烟雾病脑出血的原因通常是烟雾状血管破裂出血或者合并的颅内动脉瘤破裂出血。症状的轻重取决于出血量的多少和出血部位，我见过很多出血性烟雾病病人就诊于基层神经外科，因基层医院条件的限制或者大夫认识不够，未能行头颅CTA检查，烟雾病被漏诊的现象不少见，这些病人仅仅做了钻孔引流手术或血肿清除手术，病情好转后就出院回家了，并不知道出血是烟雾病造成的，也没能针对烟雾病做进一步的治疗，就这样被遗忘在民间，直到下一次脑出血的到来。

我诊治过一个病人，2014年的时候因头痛就诊，颅内少量出血，DSA诊断烟雾病（但未报动脉瘤），但没有做搭桥手术；2018年再次发病，突发昏迷，诊断脑室出血，当地医院做了脑室钻孔引流手术，病人逐渐清醒了；转诊我院，DSA复查可见颅内有两个动脉瘤，且其中一个为责任动脉瘤，可见烟雾病是可以不断进展的。

脑梗塞和脑出血是烟雾病患者最常见的表现，也有少数患者既有脑梗塞，同时也发生过脑出血。另外，还有少数患者首发症状表现为癫痫、头痛、头晕等，甚至无明显症状，这些病人容易被误诊或漏诊，回顾这些病人，他们通常要经历1-2年的就医经历才会被诊断烟雾病，足可见罕见病的诊断困难。无论患者是脑缺血，还是脑出血，还是其他的症状，均应做脑部CTA或MRA检查，了解一下脑血管到底发生了什么状况。单纯的头颅CT平扫或MR平扫是看不到脑部血管的。

我在日本学习的时候，发现神经外科或神经内科的医生们在门诊开检查单时都会开出头颅MR平扫+MRA（病人第一次检查头颅的时候），这样MRA诊断出了许多未破裂颅内动脉瘤和烟雾病患者，可以早期干预。而同样对于一个门诊病人，我们经常只让病人做CT或MR平扫，忽略了CTA或MRA检查（脑血管检查），这容易造成脑血管病的漏诊。因此，我呼吁广大神经内科和神经外科大夫在查看病人的神经系统时，多斟酌一下，是否有必要把脑血管也检查一下（CTA/MRA），减少漏诊的机会。

涂献坤

神经外科博士，副主任医师

执业地点：福建医科大学附属协和医院神经外科

门诊时间：每周一下午

个人简介： 涂献坤，医学博士，副主任医师，硕士研究生导师，师从福建省神经外科研究所所长杨卫忠教授和石松生教授。日本東北大学脑神经外科访问学者，日本仙台广南病院脑神经外科访问学者，福建省中西医结合学会神经外科分会委员。从事脑血管病（烟雾病、脑梗塞、颈动脉闭塞、颈动脉狭窄、脑出血、脑动脉瘤、脑血管畸形、海绵状血管瘤）、脑肿瘤（听神经瘤、脑膜瘤、胶质瘤、垂体瘤、颅咽管瘤、脑转移瘤）及颅脑外伤等神经外科常见病的外科治疗，擅长烟雾病及烟雾综合征的诊断和治疗、应用脑血管搭桥手术技术和颈动脉内膜剥脱手术技术治疗缺血性脑血管病。曾留学日本仙台（烟雾病的发祥地），与日本著名烟雾病专家藤村教授合作在国际上提出烟雾病搭桥手术的“分水岭漂移”理论，发表在《Neurosurgical Review》，并被《烟雾病和烟雾综合征诊疗中国专家共识》引用。研究脑缺血和蛛网膜下腔出血十余年，至今（2019年07月）主持国家自然科学基金、教育部博士点基金、省自然科学基金、省卫计委中青年骨干项目、省高校杰青等6项，参与省部厅级项目4项，以第一作者或通讯作者在国内外学术期刊发表论文20余篇（SCI收录16篇），以第一作者获得福建省科技进步三等奖和福建省医学科技三等奖各1项。

 烟雾病就诊路径：

（1）    门诊：福建协和医院神经外科每周四下午，涂献坤副主任医师门诊。

（2）    初次就诊患者可拨电话：0591-83357896（福建协和医院总机）转8404（神经外科）。