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什么是软骨发育不良

“软骨发育不良”包括由基因变化引起的许多疾病。它们通常与侏儒症有关，侏儒症会阻碍身体许多部位的生长，尤其是骨骼的生长。医生通常在婴儿身上可下诊断。 患有某些类型的软骨发育不良的人能够过上正常的生活，几乎没有任何限制（如果有的话）。其他类型可能导致身心残疾。 最常见的类型之一-软骨发育不全-除了一些物理类型外，通常几乎没有限制。大多数人都可以过上充实的生活。演员Peter Dinklage在HBO系列《冰与火之歌》中扮演 ，出生时患有软骨发育不全。

在频谱的另一端是严重而痛苦的软骨发育不良形式，例如点状根状软骨发育不良（RCDP1）。这种情况会阻碍婴儿的生长，导致骨骼问题、精神障碍和白内障。大多数人都不会过上童年。但有希望。研究人员正在研究RCDP1可能的治疗方法，尽管他们仍处于早期阶段。 病因 软骨发育不良是遗传性的，这意味着它们是由于基因问题而发生的。孩子可能会从父母那里继承这些基因缺陷。RCDP1就是这种情况。软骨发育不全通常是由于孩子可以遗传的某个基因的突变所致。但更常见的是，它是随机发生的。 症状 除了一个人的外貌-例如身材矮小和大头-症状取决于某人患有何种类型的软骨发育不良。有些人可能由于大脑发育问题而患有精神障碍。但其他人则没有。伴有其他形式的软骨发育不良，症状可能包括皮肤粗糙和鳞状，骨裂和脊髓畸形。一些孩子患有白内障，导致视力下降。 诊断 通常，医生在婴儿出生时会注意到软骨发育不良。这种情况的标志，如短肢和大头，很容易被发现。X射线可以显示孩子手臂和腿部的骨骼异常短而宽。对X射线图像中的骨骼进行多次测量将显示它们的大小异常。 当婴儿仍在子宫内时，医生通常还可以使用超声波诊断软骨发育不全。还有一项基因检测可以确认诊断。 治疗 你的孩子的治疗将取决于他们有什么类型的软骨发育不良。大多数治疗方法都不会增加孩子的身高，但可以缓解其他问题。如果您的宝宝患有软骨发育不全并且健康，您可能只需要与您的儿科医生保持联系，以确保您的孩子表现良好并解决沿途的任何并发症。 如果你的孩子病情严重，你会与许多专家合作，从物理治疗师到营养学家，很多护理可能会在医院发生。在极少数情况下，生长激素有助于软骨发育不良患者的骨骼发育，但这不是一种有保证的治疗方法。生长激素不能治愈软骨发育不全，在许多情况下，患者对任何形式的药物都没有反应。 一些侏儒症患者可能会选择延长肢体延长。这种手术是有争议的，因为有风险，它可能是痛苦的。很多时候，孩子的身高只有几英寸。外科医生重新切割四肢以“拉伸”骨骼，并用牙套将骨骼固定到位。成功的治疗可能需要几次手术。由于手术可能会造成身体和情绪上的压力，医生建议您推迟手术，直到患者年龄足以自行决定。