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这种病，让女孩被误认为男孩

在内分泌科门诊，有时会碰到家长来看一种罕见病。这种病称为“先天性肾上腺皮质增生症”，英文简称为CAH。这种病虽罕见，但是会让女孩被误认为男孩。让男孩子提前发育导致身材矮小。重度患者还会危及生命。 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的一组常染色体隐性遗传病，由于在肾上腺的皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。这种缺陷导致了体内皮质激素水平的不足而发生一系列临床症状。这些临床症状包括：出现女婴阴蒂肥大（类似男婴生殖器外观）、低血钠、高血钾、严重者可在生后数周内发生循环衰竭、失盐危象,危及生命。 医生们根据临床表现的不同，将CAH分为不同的类型： 1.失盐型 这是最严重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，还有低血钠、高血钾。患者由于21-羟化酶活性完全缺乏，孕酮的21羟化过程严重受损，导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症。 失盐的临床表现可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。如果不能得到正确及时的诊治，肾上腺危象会导致患者死亡。 2.单纯男性化型 与失盐型的孩子对比，除了没有血钠和钾的异常表现外，其他雄激素过多的临床表现大致相同。如果是女婴，由于雄激素使得其阴蒂肥大，肤色较深，生后经常被误以为男婴抚养。如果是男婴，会出现阴茎粗长，阴囊色深，由于大部分家长无法识别这种改变，经常延误了治疗时机，导致身材矮小。 3.非经典型 患者只有轻度雄激素过多的临床表现。有的女婴在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。轻度雄激素过多的症状和体征差异很大，很多宝宝会没有症状。最常见的症状为儿童阴毛提早出现，或青春期女性表现为严重痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚至闭经。 虽然这种疾病非常罕见，也可能危及生命。但如果能早发现、早诊断、早治疗、勤就医，可以与正常孩子一样健康的成长。我国已经很早就将CAH纳入了新生儿筛查的疾病之一，因此许多孩子生后都能及时发现此病，大大的减少了因严重失盐导致的死亡。