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新生儿筛查----送给孩子的人生第一份礼物，新生儿筛查的常规项目(一）

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害新生儿健康的先天性遗传代谢疾病进行群体性筛检，使得患儿得到早诊断早治疗，避免或减少智力体格发育障碍及其他严重后果的发生。 新生儿疾病筛查项目是根据地区的具体情况规定的，但是，甲状腺功能减低症和先天性苯丙酮尿症是国家规定必须要检查的。从2015年1月1日起，只要在成都市范围内的助产服务机构出生的新生儿，不管是户籍人口还是流动人口，均可做免费筛查，筛查经费将全部由政府承担。免费筛查的项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症四项遗传代谢性疾病和听力障碍筛查。 先进的串联质谱检测技术可以在短时间内对血中几十种代谢产物进行定量检测，同时检测几十种遗传代谢病，近年来，沿海部分发达地区将串联质谱进行新生儿遗传代谢病筛查列为政府付费项目。 甲状腺功能低下的危害 甲状腺功能低下，是由于甲状腺激素分泌不足或其受体缺陷所致的疾病，如果出生后未及时治疗，将出现全身各系统的异常表现。尤其是在脑发育关键期，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长受损、脑细胞发育不全及体积小等，引起智力障碍。婴儿期可表现为前囟大、囟门闭合延迟、经常便秘、吸吮差、腹胀、脐疝、表情呆滞、嗜睡等；儿童期可表现为智力低下、生长发育落后、语言运动发育落后、安静少动、怕冷、心率慢、腹胀、脐疝、食纳差、毛发稀疏无光泽，严重者可致心脏增大、心包积液。 甲状腺功能低下的病因及处理原则 甲状腺功能低下是比较常见的，必然是需要各位家长重视的疾病，此种疾病的病因及处理原则如下： 甲状腺功能低下的患儿90%为甲状腺发育不全或异位，其余为先天酶缺陷或受体异常所致的甲状腺激素合成不足、中枢性甲低及暂时性甲低。 处理原则是早期治疗，按时用药，长期用药，定期复查，维持甲状腺功能正常。 以上就是部分新生儿筛查的常规项目，下期我将继续为家长们带来其他新生儿疾病筛查项目的介绍。新生儿筛查需要各位家长的重视，尽早得让孩子得到早诊断早治疗，避免严重后果的发生。这次才是送给孩子们人生的第一份礼物。