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超声微课堂～高雪氏病

高雪氏病（Gaucher’s disease），又称戈谢病，即葡萄糖脑苷脂沉积病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。

葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。

由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现：如不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等。

高雪氏病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高，1:50。我国在1948年首次报道以来，各地均有报告，尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。