脊髓性肌萎缩症
基本信息
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
| 别名： | 脊髓性肌肉萎缩,脊髓性肌萎缩 | 挂号科室： | 神经内科 |
| 发病部位： | 脊髓 | 治疗方法： | 药物治疗 |
| 常见症状： | 无力,关节畸形,感觉障碍 | 治疗周期： | 8-12周 |
| 治愈率： | 40-60% | 临床检查： | 肌肉活检,趾长伸肌肌力试验,肌电图 |
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