拉福拉病
基本信息
拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对本病有了新的认识。本病患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫,有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断,Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30µm,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应,同时进行电镜观察有助确诊。
别名: | Lafora病 | 挂号科室: | 神经内科 |
发病部位: | 颅脑,肌肉 | 治疗方法: | 药物治疗 |
常见症状: | 抽搐,幻觉,意识丧失 | 治疗周期: | 2-4月 |
治愈率: | 70% | 临床检查: | 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查,血液生化六项,脑电图 |
- 暂无数据
相关医院
更多
相关医生
更多
疾病问答
更多
- 除湿气挂中医哪个科室湿气重可挂中医内科。如痰浊中阻可致眩晕证,证候:视物旋转,头重如蒙,胸闷恶心,呕吐痰涎,脘腹痞满,纳少神疲,苔白腻,脉弦滑。治法:燥湿祛痰,健脾和胃。方药:半夏白术天麻汤加减。如湿热中阻,还可致胃脘痛
- 颈椎导致的供血不足怎么办对颈椎所引起的供血不足的情况,早期在临床上一般都会采取一些保守的治疗方式,进行一些辅助性的治疗。比如说采用一些物理性的疗法,局部的热敷,针灸,按摩,牵引,理疗等多会对颈椎所导致的供血不足有较好的缓解作
- 筛窦粘膜炎症是什么病筛窦粘膜炎症主要考虑是筛窦炎。筛窦炎主要是由于细菌,病毒等进入鼻腔,导致鼻窦粘膜感染,使筛窦引流受到影响而引发的炎症,属于鼻窦炎的一种类型。分为急性筛窦炎和慢性筛窦炎。常见的临床症状主要有鼻塞,流鼻涕