黏多糖贮积症Ⅱ型
基本信息
本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。
别名: | 汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型 | 挂号科室: | 内分泌科,儿科 |
发病部位: | 全身 | 治疗方法: | 特异性的酶替代治疗及基因治... |
常见症状: | 关节强直,肝脾肿大,结节 | 治疗周期: | 终身间歇性治疗 |
治愈率: | 无法根治,多以对症治疗为主 | 临床检查: | 四肢的骨和关节平片,尿液粘多糖检测,头颅大小 |
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