黏脂贮积症Ⅱ型

基本信息

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
别名:包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型挂号科室:内分泌科,儿科
发病部位:全身,皮肤治疗方法:手术治疗
常见症状:肌张力减低,齿龈增生,短颈治疗周期:1-3个月
治愈率:外科手术治愈率约为65%-70%临床检查:四肢的骨和关节平片,骨髓显像,尿液粘多糖检测
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